Землянский Ярослав

14 лет

ДИАГНОЗ: Синдром Чопры-Амиэля-Гордона
ТРЕБУЕТСЯ: Реабилитация в Медицинском центре "Галилео"

Ярослав родился в тяжелом состоянии, мальчика оживляли реанимационными мероприятиями. Апгар 3-7 б. Путь восстановления был нелегким. В одиннадцать месяцев Ярослав начал терять сознание. Ребенку было назначены противосудорожные препараты. В 2014 году на территории Донбасса, где мы проживаем, начались интенсивные военные действия. Лечение проходило в городе Донецке, под постоянными обстрелами.В 2022 году состояние ребенка ухудшилось, он стремительно потерял вес. Лечение в больнице г. Донецка не приносило положительных результатов. Мы были вынуждены выехать в РФ для консультации ребенка сначала в областной больнице Курска, потом в Медицинском центре Медассист г. Курск. Доктором неврологом - эпилептологом Борзиловым Е.Е. Ярослав был направлен в РДКБ г. Москвы, в отделение генетики. Где была выявлена гипотония, с гипотрофией мышц дистальных отделов конечностей, эрозивный тифлит, синдром мальабсорбции , полная лактознаянепереносимость. Генетические исследования продолжались 2 года. В 2025 году был выявлен редкий генетический синдром Чопры- Амиэля-Гордона. Профессором ортопедом - травматологом Михайловой Л.К. были рекомендованы курсы реабилитации до 4-5 раз в год. После первого курса состояние ребенка значительно улучшилось. Начал ходить самостоятельно без поддержки. Улучшилась функция глотания, жевания, значительно уменьшилось слюнотечение. В связи с нарастающей гипотонией мышц, контрактурой суставов, рекурвациейколенного сустава , дисплазией соединительной ткани Ярославу очень необходимы курсы восстановительного лечения. Контрактуры приводят к полной потери подвижности голеностопа. Ярослав теряет возможность полноценно ходить. Ходить без боли. Вылечить полностью дисплазию соединительной ткани невозможно, это генетическое заболевание, но симптомы могут быть улучшены. На фоне слабого мышечно-связачного аппарата снижена амортизационная способность ног, что приводит к повышенным нагрузкам на позвоночник. В верхних конечностях снижен тонус настолько, что ставит под угрозу самообслуживание в целом.
У Ярослава задержка психоречевого развития, дизартрия, нарушение аутистического спектра.
Ярослав учится на домашнем обучении, но по общеобразовательной адаптированной программе. Его любимые предметы русский язык, русская литература, география, история. Очень добрый, светлый и общительный мальчик, который идёт к своей мечте. Любит играть в компьютерную игру, любит своего попугая Веню и собаку Соню. В феврале 2025 года Ярославу была сделана операция в НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова на обеих стопах с последующим гипсованием. Поэтому крайне важно продолжать реабилитации. Прошу Вас помочь с оплатой восстановительного лечения Ярославу.